ఇన్ ఫెర్టిలిటీకి పురుషులూ కారణమే
రమేష్, సీత దంపతులు పెళ్లి అయ్యి రెండు సంవత్సరాలు అవుతోంది. వాళ్లు ఎలాంటి కుటుంబ నియంత్రణ పద్ధతులు ఉపయోగించలేదు. అయినా సీత గర్భం దాల్చలేదు. డాక్టర్ పరీక్షల్లో సీతకు అన్ని పరీక్షలు సాధారణంగానే ఉన్నాయి. కానీ రమేష్ వీర్య పరీక్షలో స్పెర్మ్ సంఖ్య చాలా తక్కువగా ఉందని తేలింది. ఈ పరిస్థితిని వంధ్యత్వం అంటారు. ఇక్కడ సమస్య పురుషుడివైపే ఉన్నా, దంపతులిద్దరికీ కలిపి ఎదురయ్యే సమస్యగా పరిగణిస్తారు.
వంధ్యత్వంతో బాధపడుతున్న అనేక మంది దంపతులకు అత్యంత నిరాశ కలిగించే విషయం ఏమిటంటే వైద్య చికిత్సలు చేసినప్పటికీ గర్భం ఎందుకు దాల్చడం లేదో డాక్టర్లు స్పష్టంగా చెప్పలేకపోవడం. అయితే తాజాగా వెలువడిన ఓ భారతీయ అధ్యయనం, ఆధునిక జన్యు (జెనెటిక్) సాంకేతికత ఈ సమస్యకు స్పష్టతనివ్వగలదని చెబుతోంది. ఈ నెలలో జర్నల్ ఆఫ్ అసిస్టెడ్ రిప్రొడక్షన్ అండ్ జెనెటిక్స్ లో ప్రచురితమైన ఈ అధ్యయనం, 2021 నుంచి 2024 మధ్య కాలంలో తీవ్రమైన స్పెర్మ్ సమస్యలు ఉన్న 247 మంది భారతీయ పురుషులపై సర్వే నిర్వహించింది. అహ్మదాబాద్లోని ఎఫ్ఆర్ఐజీఈ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, ఐసీఎంఆర్ సహకారంతో ఈ పరిశోధనను నిర్వహించింది. ఇది ఇప్పటివరకు భారత్లో నిర్వహించిన అత్యంత భారీ, శాస్త్రీయంగా పురుష వంధ్యత్వంపై చేసిన జన్యు అధ్యయనంగా గుర్తింపు పొందింది. కుటుంబ ఆధారిత ఆధునిక జన్యు విశ్లేషణను ఉపయోగించిన ప్రపంచంలోని కొద్ది పరిశోధనలలో ఇది ఒకటి.
పురుషుల విషయంలో అసలు కారణాన్ని గుర్తించడం కష్టమే
సాధారణంగా వంధ్యత్వం మహిళల సమస్య అన్న అపోహ ఉంది. కానీ వాస్తవానికి, వంధ్యత్వంలో పురుషుల కారణాలు కూడా కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి అని పరిశోధకులు తెలిపారు. అయితే పురుషుల విషయంలో అసలు కారణాన్ని గుర్తించడం చాలా కష్టమని వారు చెప్పారు. ఒక పురుషుడు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా కనిపించవచ్చు. సాధారణ రక్త పరీక్షలు కూడా సాధారణంగానే ఉండవచ్చు. కానీ వీర్య పరీక్ష (సీమన్ అనాలిసిస్) చేస్తే, కొందరిలో స్పెర్మ్ పూర్తిగా లేకపోవడం లేదా చాలా తక్కువగా ఉండటం కనిపిస్తుంది. దురదృష్టవశాత్తు, చాలా సందర్భాల్లో దీనికి కారణం ఏమిటో తెలియదు. ప్రస్తుతం చాలా వంధ్యత్వ కేంద్రాలు క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ, వై-క్రోమోజోమ్ పరీక్షలు వంటి సాధారణ జన్యు పరీక్షలపైనే ఆధారపడుతున్నాయి. అయితే ఇవి కేవలం పెద్దస్థాయి జన్యు మార్పులను మాత్రమే గుర్తించగలవు.
ఈ అధ్యయనంలో కేవలం ముగ్గురిలో క్రోమోజోమ్ లోపాలు, ఎనిమిది మందిలో వై-క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్లు మాత్రమే గుర్తించగలిగామని, అధ్యయనంలో పాల్గొన్న ముంబయిలోని ఐసీఎంఆర్ – నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ రీసెర్చ్ ఇన్ రిప్రొడక్టివ్ అండ్ చైల్డ్ హెల్త్ శాస్త్రవేత్త డా. దీపక్ మోడి తెలిపారు. అంటే సాధారణ పరీక్షలతో కేవలం 247 మందిలో 11 మందికే వంధ్యత్వానికి కారణం చెప్పగలిగాం. మిగతా చాలా మంది పురుషులకు స్పష్టమైన కారణం తెలియకుండానే మిగిలిపోయారని ఆయన అన్నారు.
దీనికి పరిష్కారంగా, పరిశోధకులు అధునాతన డీఎన్ఏ సీక్వెన్సింగ్ సాంకేతికతలను ఉపయోగించారు. 120 మందిపై టార్గెటెడ్ సీక్వెన్సింగ్ (ఎస్ఎంఎంఐపీ ఆధారిత), 48 మందిపై హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (డబ్ల్యూఈఎస్) — ఇందులో రోగితో పాటు తల్లిదండ్రుల డేటాను కూడా విశ్లేషించారు.
ఈ విధానాల ద్వారా నిర్ధారణ శాతం మరో 6–8 శాతం పెరిగింది. మొత్తం మీద 247 మందిలో 19 మందికి స్పష్టమైన జన్యు కారణాన్ని గుర్తించగలిగారు. అంటే సగటున ప్రతి 13 మందిలో ఒకరికి జన్యు కారణం ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడింది. పరిశోధకుల అంచనా ప్రకారం తెలిసినవి, కొత్తగా గుర్తించిన కారణాలను కలిపి చూస్తే, ప్రతి 8 నుంచి 5 మంది వంధ్య పురుషుల్లో ఒకరికి జన్యు కారణం ఉండవచ్చు.
రిసెసివ్ వారసత్వం ద్వారా జన్యు లోపాలు
ఈ అధ్యయనంలో మరో కీలక విషయం వెలుగులోకి వచ్చింది. పురుష వంధ్యత్వానికి కారణమయ్యే చాలా జన్యు లోపాలు రిసెసివ్ వారసత్వం ద్వారా వస్తాయి. అంటే తండ్రి–తల్లి ఇద్దరి నుంచీ లోపభూయిష్ట జన్యు ప్రతులు వచ్చినప్పుడే ఆ సమస్య వ్యక్తమవుతుంది. భారతదేశంలో ఒకే సమాజంలో వివాహాలు సాధారణంగా ఉండటం వల్ల ఇది మరింత ప్రాముఖ్యమని, అధ్యయనంలో భాగమైన ఎఫ్ఆర్ఐజీఈ సంస్థ చైర్మన్, సహ-వ్యవస్థాపకుడు డా. జయేష్ షెఠ్ తెలిపారు. జన్యు నిర్ధారణ అంటే కేవలం ఒక వ్యాధికి పేరు పెట్టడం మాత్రమే కాదు, దంపతుల జీవిత నిర్ణయాలను కూడా మార్చగలదని నిపుణులు చెబుతున్నారు.
ఉదాహరణకు సీఎఫ్టీఆర్ జన్యు లోపం ఉన్న కొంతమంది పురుషుల్లో స్పెర్మ్ ఉత్పత్తి సాధారణంగానే ఉంటుంది. కానీ స్పెర్మ్ను బయటకు తీసుకెళ్లే నాళాలు లేకపోవడం లేదా మూసుకుపోవడం జరుగుతుంది. జన్యు పరీక్షలు లేకపోతే ఈ విషయం బయటపడదు. ఈ లోపాన్ని ముందుగానే గుర్తిస్తే, డాక్టర్లు స్పెర్మ్ రిట్రీవల్, ఐవీఎఫ్ వంటి చికిత్సలను మెరుగ్గా ప్లాన్ చేయగలరు. అలాగే భవిష్యత్ పిల్లలకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మహిళా భాగస్వామికి కూడా పరీక్షలు చేయాల్సి ఉంటుందని అధ్యయన ప్రధాన రచయిత, ఎఫ్ఆర్ఐజీఈ సంస్థ అడ్వాన్స్డ్ జెనోమిక్ టెక్నాలజీస్ విభాగాధిపతి డా. హర్ష్ షెఠ్ తెలిపారు.
ఈ పరిశోధనలో భారత్లోనే అభివృద్ధి చేసిన ఒక వినూత్న సాంకేతికతను కూడా ఉపయోగించారు. ఒకే పరీక్షలో అనేక జన్యు లోపాలను గుర్తించగల పేటెంట్ పొందిన టార్గెటెడ్ సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీని ఈ అధ్యయనంలో వినియోగించామని, దీని వల్ల సమయం, ఖర్చు రెండూ తగ్గుతాయని డా. హర్ష్ షెఠ్ తెలిపారు. సాంప్రదాయ జన్యు పరీక్షలతో పాటు ఆధునిక సీక్వెన్సింగ్ను కలిపి ఉపయోగిస్తే, భారత్లో వంధ్యత్వ నిర్ధారణ ‘ఏమీ కనిపించలేదు’ అన్న దశ నుంచి ఖచ్చితమైన మాలిక్యులర్ డయాగ్నోసిస్ దశకు వెళ్లవచ్చని ఈ అధ్యయనం సూచిస్తోంది.
వంధ్యత్వంతో పోరాడుతున్న దంపతులకు జన్యు నిర్ధారణ వల్ల— సంవత్సరాల పాటు అనిశ్చిత పరీక్షల నుంచి విముక్తి దొరకుతుంది. ఐవీఎఫ్, స్పెర్మ్ రిట్రీవల్పై వాస్తవిక నిర్ణయాలు తీసుకోవచ్చు. భవిష్యత్ పిల్లలు, కుటుంబ సభ్యులకు ఉన్న ప్రమాదాలపై స్పష్టత లభిస్తుంది. భావోద్వేగ, ఆర్థిక భారాల నివారణ లాంటివి సాధ్యమవుతాయని నిపుణులు చెబుతున్నారు. క్రోమోజోమ్ పరీక్షలను పూర్తిగా తొలగించకుండా, వాటికి తోడుగా సీక్వెన్సింగ్ను ఉపయోగించాలి. అలా చేస్తే ఖర్చు తక్కువగా, సమగ్రంగా నిర్ధారణ సాధ్యమవుతుందని డా. షెఠ్ సూచించారు.